Governance della Rete Malattie Rare: linee generali, protocolli e strumenti di controllo.

La Rete Malattie Rare Pugliese è stata istituita con DGR 2238/2003 con l’obiettivo di determinare la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle Malattie Rare in ottemperanza al D.M. 18 maggio 2001, n. 279, il Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie.

Il Coordinamento Regionale Malattie Rare – CoReMaR, viene istituito con la DGR n. 2485 del dicembre 2009 ed avvia formalmente le sue attiività a marzo 2010.

Dall’assetto normativo pugliese degli ultimi anni (a partire dalle DGR 225, 226, 253 del 2017) traspare chiara la visione secondo la quale l’assistenza ai malati fragili e complessi, quali sono i bambini e le persone con Malattia Rara, si evolve e si fonda sul collegamento funzionale tra i nodi dell’assistenza in ospedale e nel territorio, a garanzia dell’implicita assistenza interdisciplinare e multidimensionale.

Tale organizzazione necessita di strumenti che sostengano:

• percorsi caratterizzati dalla concentrazione della competenza di cura in ospedali (Presidi di Rete Nazionale – PRN) per le Malattie Rare che possono essere molto lontani da casa, anche fuori regione o altrove nel mondo,

• percorsi non sempre previsti negli assetti organizzativi del Sistema Sanitario Pubblico (fondato sin dagli anni ’70 sull’assistenza alle malattie frequenti),

• percorsi territoriali complessi che sono la traduzione in assistenza reale, ed anche a domicilio del paziente, dei piani terapeutici prodotti nei PRN.

Tali percorsi divengono sostenibili attraverso una comunicazione efficace tra i PRN e i nodi che intercettano l’ammalato supportata da una infrastruttura logica e, anche, attraverso la formazione degli operatori coinvolti.

I Presidi di Rete Nazionale – PRN in Puglia sono sei:

• A.O.U. Policlinico di Bari - Ospedale Pediatrico “Giovanni XXIII”;

• Azienda Ospedaliero-Universitaria "Ospedali Riuniti" – Foggia;

• Ente Ecclesiastico "Cardinale G. Panico" – Tricase;

• IRCCS "Casa Sollievo della Sofferenza" - San Giovanni Rotondo;

• IRCCS "E. Medea" – Brindisi;

• IRCCS "Giovanni Paolo II" – Bari.

Esiste poi una rete di nodi di assistenza di prossimità distribuiti tra 23 Ospedali distribuiti su tutto il territorio regionale con l’obiettivo di avvicinare la cura al paziente. A supporto: 6 Centri Territoriali (uno per ciascuna ASL), 45 Distretti Socio Sanitari, 36 Farmacie Ospedaliere e 39 Farmacie Territoriali.

L’effettiva evoluzione della Rete Malattie Rare – ReMaR, si incrocia con la nascita della nuova Agenzia Regionale per la Salute ed il Sociale – AReSS che fonda la propria innovazione sulla evoluzione del Sistema Regionale attraverso percorsi assistenziali del paziente che siano definiti, facilitati e monitorati e che veicolino l’integrazione ospedale territorio, la medicina basata sull’evidenza, l’interoperabilità tra reti, la “medicina d’iniziativa”. L’allestimento dei percorsi viene condiviso coi pazienti stessi, nelle loro forme associative. Ad AReSS, per tramite del CoReMaR, sono affidati gli strumenti di controllo e monitoraggio della ReMaR a supporto della governance regionale e della definizione dei Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali ( PDTA ) per i malati rari.

Definite le condizioni omogenee di metodo e di rappresentanza degli interessi per la costruzione dei PDTA (DGR 658/2018), il 2° modulo del Sistema Informativo Malattie Rare della Regione Puglia (SIMaRRP) (DDG AReSS 139/2019) consente oggi la produzione e condivisione in linea tra i centri MR ed il territorio dei Piani Terapeutici Personalizzati (PTP). Il SIMaRRP consente il monitoraggio in linea di PTP prodotti nelle regioni che utilizzano la stessa piattaforma informativa (Area Vasta). Quando i pazienti sono curati in centri MR fuori area vasta il PTP viene inserito dai Distretti Socio Sanitari e non se ne perde traccia. Ad oggi sono stati inseriti 3.403 PTP con un incremento di 600 PTP da febbraio a giugno 2020. E’ stato di recente implementata la funzione del 2° modulo SIMaRRP che consente anche la sorveglianza della somministrazione domiciliare di farmaci innovativi ad alto costo autorizzata da AIFA in epoca CoVid: avviata la sorveglianza per 23 bambini affetti da malattie lisosomiali, malattia di Gaucheur, rachitismo ipofosfatemico Xlinked reclutati dai clinici per la terapia domiciliare il cui costo complessivo ammonta a circa 3 milioni di euro annui.

In sintesi il SIMaRRP è strumento, incentrato sul percorso del paziente, utile alla valutazione qualitativa e puntuale dei Centri della rete, al monitoraggio dell’equità di accesso alle cure su tutto il territorio regionale, alla sorveglianza, sicurezza e sostenibilità delle cure.

Considerata la numerosità delle entità nosologiche in questione, lo strumento si rende essenziale affinché il CoReMaR possa elaborare in linea dati relativi agli indicatori di esito, di processo e di volume che consentano ad AReSS di giocare un ruolo attivo nei processi organizzativi partendo dall’analisi dello specifico caso e traendone evidenza evolutiva.

Dalla rilevazione effettuata il 22 giugno 2020 emerge che il SIMaRRP conta 1.224 utenti (i professionisti coinvolti nella cura) ed è popolato da 23.900 malati rari (il dato è ripulito dai decessi registrati). Di questi 22.200 pazienti sono residenti in Puglia e 1.700 provengono da fuori regione. Sul totale dei malati circa 2.000 sono affetti da 2 o più patologie rare a dimostrazione dell’elevata complessità della presa in carico di un paziente affetto da malattia rara. Il 20% degli assistiti sono minori.

A supporto della ReMaR vi sono i Centri Territoriali Malattie Rare(CTMR). Ne esiste uno per ogni ASL ed è centro di informazione e di orientamento per la facilitazione di accesso ai servizi delle persone affette da malattie rare (ivi compresi i tumori rari) e delle famiglie che fungono da anello di congiunzione tra le diverse componenti della rete del territorio per garantire un più efficace e razionale iter clinico/assistenziale dei pazienti e la attuazione di quanto normato in tema di sorveglianza e teleconsulenza.

La collaborazione del CoReMaR con i 6 CTMR ha consentito il censimento dei bambini e delle persone con MR ad alta complessità assistenziale. Sono un migliaio gli assistiti che necessitano di cure complesse. In particolare 280 circa sono ad altissime complessità e circa 30 sono minori. In particolare a questi pazienti è dedicata la Delibera del Direttore Generale AReSS n. 75/2020 del 16 aprile 2020. Il supporto HCasa Management System è un sistema basato su una APP ad uso del cittadino e su un portale WEB per gli operatori sanitari, una piattaforma regionale di telemonitoraggio e teleconsulto dei pazienti nato per il contrasto alla diffusione del COVID 19 in particolare tra i pazienti affetti da malattie rare. E’ prevista una evoluzione della piattaforma Accasa che sostenga la “cronicità rara” e riduca all’essenziale gli accessi in ospedale. Considerata la moltepilicità (oltre 7.000 quelle censite da Orphanet) e la complessità delle MR si procederà spacchettando i vari gruppi di malattie e inglobando progressivamente i vari centri: si parte con 21 assistiti emotrasfusi col Centro talassemia di Brindisi.

Quando

• 2009

  Il Coordinamento Regionale Malattie Rare – CoReMaR, viene istituito con la DGR 2485 del dicembre 2009 ed avvia formalmente le sue attiività a marzo 2010